POLYKYSTOSE RENALE AUTOSOMIQUE RECESSIVE

Maladie de l'enfant, d'où son nom de "polykystose infantile", la PKR (ARPKD, Autosomic Recessive Polycystic kidney disease) est rare (1/20.000 à 40.000 naissances), touchant un enfant né de parents sains; le risque d'avoir une enfant malade est de 25%, et son risque d'être un porteur est de 50%. Le gêne est localisé sur le chromosome 6, mais son produit n'est pas identifié. Les kystes rénaux se développent uniquement à partir du tube collecteur, et il s'agit de micro-kystes, d'un diamètre < 3 mm. L'association à une atteinte hépatique est constante, sous forme d'une fibro-adénomatose des voies biliaires: espace porte élargi par une fibrose périportale, prolifération des canaux biliaires dilatés; les hépatocytes sont normaux.

Le tableau clinique est variable. Le diagnostic anténatal peut se faire par échographie à partir de la 24° semaine montrant des gros reins hyperéchogènes, sans kystes visibles; ces reins volumineux palpés à la naissance sont responsables d'une hypoplasie pulmonaire le plus souvent léthale dans la période péri-natale. L'échographie anténatale peut être négative, et plus tard, c'est la découverte chez un enfant d'un gros rein avec distension abdominale, d'une hypertension artérielle, d'une infection urinaire, parfois de troubles métaboliques en rapport avec un déficit tubulaire : hyponatrémie du fait d'une perte du pouvoir de dilution, acidose tubulaire du fait d'une diminution du pouvoir d'acidification. L'échographie montre deux gros reins hyperéchogènes.

L'insuffisance rénale est présente chez la majorité des sujets autour de 15 ans, mais l'atteinte hépatique va compliquer l'évolution sous dialyse ou après greffe : la fibrose hépatique entraîne une hypertension portale sévère avec ses risques d'hémorragie digestive, la dilatation des voies biliaires favorise une infection avec cholangite. La double transplantation rein-foie est la solution actuellement retenue.

Le tableau suivant rappelle les différences entre PKD et PKR