MALADIES KYSTIQUES RENALES
D.Fries, mise à jour avril 2004
Sous le terme maladies kystiques rénales sont réunies des affections différentes -héréditaires, constitutionnelles, acquises- qui ont en commun la présence de kystes, localisés dans le cortex, la jonction cortico-médullaire ou la médullaire selon la maladie correspondante. Ces kystes se développent à partir des tubes et contiennent du liquide sécrété par l'épithélium tubulaire. Leur pathogénie reste encore obscure: anomalie biochimique de la membrane basale tubulaire permettant sa distension, obstruction entraînant une dilatation en amont, réaction proliférative des cellules épithéliales sous l'influence d'un facteur de croissance ? La polykystose rénale autosomique dominante (PKD) est la plus fréquente des maladies rénales héréditaires.
Le tableau suivant résume leurs caractéristiques essentielles :
| Dénomination | Age | Facteur héréditaire | Manifestations rénales | Associations |
| Kyste rénal simple | > 50 | Sporadique | Unique ou en petit nombre,asymptomatique, rarement hématurie,HTA,infection | Aucune |
| Dysplasie multikystique | Prenatal, enfance | Sporadique/héréditaire | Mort périnatale si bilatéral, masse abdominale si unilatéral | Reflux vesico-ureteral,hydronephrose |
| Nephronophtise(N)/Maladie kystique de la médullaire(MKM) | N:enfance MKM:adulte jeune |
N : AR,chrom.2 MKM :AD |
Reins petits,kystes médullaires,troubles de la concentration urinaire,IR | N: fibrose hépatique,rétinite pigmentaire,anomalies osseuses, neuropathie centrale |
| Ectasie canaliculaire précalicielle (rein en éponge) | Adulte | Sporadique/rarement héréditaire | Lithiase, néphrocalcinose,trouble de l'acidification,hématurie | Aucune |
| Polykystose rénale autosomique dominante | Adulte | AD,chrom. 16 (PKD1),4 (PKD2) | Rein volumineux,kystes multiples bilatéraux,HTA,IR | Kystes foie,pancréas,anévrysmes cérébraux,anomalies cardiaques,hernies |
| Polykystose rénale autosomique récessive | Enfance, adulte jeune | AR,chrom.6 | Rein volumineux,HTA,IR | Fibrose hépatique |
| Maladie kystique acquise | > 3 ans hémodialyse | Sporadique | Multiples,bilatéraux,hémorragie, infection,adenocarcinome | Aucune |
| Sclérose tubéreuse de Bourneville | Enfant,adulte | AD,chrom.16 ou 9 | Angiomyolipome (hamartomes),carcinome | tumeurs cutanées,cérébrales,rétiniennes |
| Angiomatose de von Hippel-Lindau | Adulte | AD,chrom.3 | Kystes,carcinome | Hemangioblastome rétine,pheochromocytome |
On notera que la néphronophtise et l'ectasie canaliculaire sont souvent mentionnées dans la classification des néphropathies tubulo-interstitielles en raison de la fibrose interstitielle qui entoure les kystes.
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