GLOMERULOPATHIES HEREDITAIRES
D.Fries, mise à jour avril 2004
Un certain nombre de maladies rénales héréditaires affectent en premier lieu les glomérules, se manifestant par une protéinurie, une hématurie, et un haut risque d'évolution vers l'insuffisance rénale terminale. L'atteinte rénale fait partie de nombreuses anomalies touchant d'autres organes que le rein. L'anomalie moléculaire de certaines d'entre elles est bien identifiée.
Le syndrome d'Alport est important à connaître, à l'origine de 1% à 2% des insuffisances rénales terminales. La "maladie des membranes basales minces", d'individualisation récente, mérite d'être connue du fait de sa fréquence. Par contre, l'identification exacte de beaucoup de ces glomérulopathies, dont certaines sont très rares, est du ressort du spécialiste, résumées dans le tableau suivant.
| Maladie | Transmission | Défaut moléculaire | Manifestations rénales | Manifestations extra-rénales |
| Syndrome d'Alport | lié à l'X | chaine alpha-5 du collagène de type IV | Hématurie, protéinurie, RC | surdité, lenticôme antérieur |
| Syndrome d'Alport | Autosomique récessif | chaine alpha 3 et 4 du collagène de type IV | Hématurie, protéinurie, IRC | surdité, lenticôme |
| Maladie des membranes basales minces | autosomique dominant | chaine alpha 4 du collagène de type IV | Hématurie, syndrome "lombalgie-hématurie" | |
| Maladie de Fabry | lié à l'X | alpha-galactosidase A | Hématurie, protéinurie, IRC | angiokeratomes,opacités
cornéennes,artériosclérose acrodactylie |
| Syndrome nephrotique congénital | autosomique récessif | Nephrine | Syndrome néphrotique | Placenta anormal |
| Déficit en alpha-1 antitrypsine | autosomique dominant | alpha-1 antitrypsine | hématurie, protéinurie | Emphysème,cirrhose hépatique |
| Déficit en LCAT | autosomique récessif | lecithine-cholesterol acyl transferase | Protéinurie, IRC | Opacités cornéennes, anémie hémolytique, artériosclérose |
| Syndrome d'Innerslund | autosomique récessif | déficit en récepteur intestinal vitamine B12 | Protéinurie | Anémie mégaloblastique |
On pourrait ajouter à cette liste l'atteinte glomérulaire d'autres maladies héréditaires comme la drépanocytose, la maladie périodique, les formes familliales de syndrome hémolytique-urémique.
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