MALADIE DES MEMBRANES BASALES MINCES

L'entité clinique "hématurie bénigne familiale" a comme substratum anatomique la "maladie des membranes basales minces" progressivement individualisée au cours de ces dernières années. Elle se transmet selon un mode autosomique dominant, et elle est considérée comme la conséquence d'une anomalie sur le gène codant pour la chaîne alpha-4 du collagène de type IV (cf. pathogénie du syndrome d'Alport).

Alors que l'aspect  en microscopie optique est quasi  normal, la microscopie électronique objective l'amincissement de la membrane basale des capillaires glomérulaires, dont l'épaisseur moyenne est de 150 à 225 nm pour une épaisseur de 350 nm chez un sujet normal. Cet amincissement est diffus, intéressant la majorité des anses capillaires, et au moins 50%  de la basale d'un même capillaire. Dans quelques zones, on note un épaississement ou un aspect lamellaire de cette basale, cette image ne s'aggravant  pas avec le temps. En immunofluorescence, les anticorps anti chaine alpha-3 et anti chaine alpha 5 sont positifs.

Affection relativement fréquente ( des estimations récentes avancent le chiffre de 1% de la population),  elle se traduit par une hématurie microscopique découverte à l'occasion d'examens systématiques. Cette hématurie est permanente, parfois intermittent: elle est  macroscopique chez 1/3 des enfants, très rarement chez l'adulte. Chez l'enfant, il n'y a pas de protéinurie, présente à un faible taux chez environ la moitié des adultes. La fonction rénale est normale. L'attention meut être attirée par le fait qu'un autre membre de la famille a également une hématurie isolée. Cette hématurie peut être associée à des douleurs lombaires, réalisant le syndrome 'lombalgies-hématurie" : c'est lors de l'exploration de ces malades, à la recherche d'une lithiase calcique non trouvée, que des explorations plus systématiques comprenant une biopsie rénale ont permis d'individualiser le responsable sous la forme de l'altération glomérulaire, individualisant cette nouvelle glomérulopathie. Le diagnostic différentiel se fait avec le syndrome d'Alport et la glomérulonéphrite à dépôts d'IgA.

En dehors de la possible anxiété induite par la notion d'une hématurie, qui a pu conduire à multiplier des investigations souvent inutiles, il s'agit d'une affection bénigne, les rares cas évoluant vers une protéinurie abondante, une hypertension artérielle avec à la biopsie des lésions de glomérulosclérose segmentaire et focale, voire vers une insuffisance rénale chronique, posent le problème d'une coïncidence avec une autre glomérulopathie, et surtout celui, non résolu actuellement, de leur relation avec les formes hétérozygotes du syndrome d'Alport .